Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie génétique caractérisée par l’apparition, d’un affaiblissement progressif des muscles (myopathie) associé à des troubles de la vue (rétinite pigmentaire). L’atteinte musculaire peut toucher les membres, des anomalies du cœur, des troubles de la coordination des mouvements volontaires et de l’équilibre (ataxie) ainsi qu’une surdité sont également fréquents. On estime que le syndrome de Kearns-Sayre atteint 1 à 3 personnes sur 100 000.

Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie génétique qui atteint l’ADN mitochondriale dont le rôle principal est de produire l’énergie nécessaire à l’organisme .

La rétinite pigmentaire (RP) qui doit son nom au fait que, dans de nombreux cas, des scotomes se forment sur la rétine (pigments typiques : taches). Les signes cliniques les plus souvent rencontrés sont : l'héméralopie (baisse de la vision nocturne), une diminution progressive du champ visuel périphérique avec préservation initiale du champ visuel central (vision en tunnel) et une altération de la vision des couleurs.

Aucun traitement n’existe à ce jour mais plusieurs sont à l’étude,

le seul moyen connu à ce jour pour préserver la rétine est le port de verres solaires.